Nowy Rok

noc sylwestrową spędzamy z Jagodą chociaż Jagoda ma całego Sylwestra w nosie i smacznie śpi :) w Nowym Roku życzymy wszystkim dużo zdrowia, cierpliwości i naprawdę wielu wspaniałych doznań

30.12.2011

Jagoda dzisiaj czuje się wspaniale bryka, rzuca brzuszkiem, gaworzy aż miło patrzeć :)

28.12.2011

Jagoda zostanie w szpitalu jeszcze tydzień oczywiście będę przy niej dzisiaj bardzo dużo śpi, niechętnie zjada i pije znowu dostała kroplówkę zmieniono też antybiotyk

27.12.2011

dzisiaj Jagoda czuje się lepiej gorączka ustąpiła, wymioty też ma podawany antybiotyk dożylnie napady wracają do "normy" to znaczy do zgięciowych, natomiast drgawkowych jest coraz mniej i coraz krótsze z czego nie ukrywam bardzo się cieszymy bo widok był okropny i Jagoda bardzo cierpiała zostaniemy w szpitalu jeszcze kilka dni

pierwszy dzień Świąt

pierwszy dzień Świąt zaczął się o 4:40 rano Jagoda dostała gorączki 38,8 dostała czopek, picie i poszła spać spała bardzo długo, musiała być padnięta dzień wcześniej miała gorączkę , ale wieczorem sytuacja została opanowana i wszystko zapowiadało się spokojnie Jagoda wyspała się, zjadła i wróciła gorączka do tego jak wtedy sądziłam - dreszcze z zimna ustąpiły po ok 40 minutach i kolejnym czopku o 17:30 sytuacja się powtórzyła, spokojnie podałam kolejny czopek jednak przyszedł KRYZYS 19:30 drgawki i skok temperatury na 39,2 kolejny czopek coraz większe drgawki, sinienie, i niewiarygodny płacz czułam , że nie poradzę sobie z tą sytuacją zapakowaliśmy Jagodę do auta i popędziliśmy na ostry dyżur ChCPiO na miejscu Jagoda miała już 40 stopni z ust szła jej piana, wymiotowała natychmiast przyjęto ją na oddział i podano kroplówkę jak się później okazało to nie były dreszcze tylko nowa forma napadu padaczkowego widok okropny niewyobrażalny w nocy napady się powtarzały więc noc była ciężka z ogromną pomocą pielęgniarki i troskliwą czujnością lekarzy z możliwym spokojem i opanowaniem dotrwaliśmy do rana rano wymioty powtórzyły się na szczęście gorączka już nie wróciła, a napady przybrały znaną nam formę, nie znamy przyczyny tego dziwnego stanu początkowo kojarzyliśmy go ze zmianą ketocalu z 3:1 na 4:1 nawet mieliśmy obawy przed podaniem południowej porcji jednak nie chcieliśmy podejmować decyzji bez konsultacji z lekarzami więc z dużą dozą niepewności podaliśmy 4:1 i na szczęście nie było , ani gorączki , ani wymiotów jutro lekarze wracają do pracy po przerwie świątecznej i podejmą decyzję co do dalszego postępowania Jagoda jest wielka niewiadomą dla lekarzy i zdajemy sobie z tego sprawę bardzo doceniamy pomoc i opiekę jaką daje nam ChCPiO , a szczególnie dr Dudzińska i dr Kleist robią co tylko mogą żeby pomóc Jagodzie , poprawić jej komfort życia i zminimalizować cierpienie chociaż dzieci z tą chorobą na całym świecie było do tej pory bardzo mało, lekarze robią co mogą chociaż muszą czasami zaufać intuicji jednak dają Jagodzie i nam coś czego nie da się zastąpić wiemy , że nie jesteśmy sami, że nie tylko my walczymy o Jagodę, oni walczą z nami to dzięki pomocy tych wspaniałych ludzi możemy cieszyć się Jagodą, a ona nami DZIĘKUJEMY

święta

Święta spędzamy w domu wczoraj wieczorem Jagoda dostała 38,8 gorączki po podaniu czopka noc minęła dość spokojnie o 4:40 rano, Jagoda obudziła się w dość dziwnym stanie jeżeli można to tak nazwać nerwowa i słaba jednocześnie wydawało się, że ma gorączkę jednak od pasa w górę była chłodna z pomiaru pod pachą wyszło 37 stopni jednak z pomiaru w pupie 38,8 poczułam się zdezorientowana, podałam czopek Jagoda wypiła 120ml wody i poszła spać 120ml to dużo jak na Jagodę od dawna tyle nie piła spała do 10:30, chociaż w normalnym trybie dnia Jagoda budzi się między 5 a 6 zjada pierwszą porcję jedzenia i bryka do 9:30 czasami 9:45 natomiast dzisiaj zjadła dopiero o 10:30 postanowiliśmy zrobić badanie moczu na szczęście laboratorium w Chorzowskim Centrum Pediatrii i Onkologii zrobi badanie bez problemu jest pierwszy dzień Świąt, dzwoniąc do prywatnego laboratorium w Czeladzi z pytaniem czy zrobią nam badanie moczu, usłyszałam - " Pani sobie jaja robi" byłam zdumiona bo na stronie internetowej nie ma wzmianki o godzinach pracy czekamy na wyniki

Jagoda po powrocie do domu, spędziła cały tydzień w gronie rodzinnym i niestety ponownie trafiła do szpitala, jednak Święta spędzimy razem i to w domu :) wszystkim którzy są z nami życzymy wspaniałych, wesołych, rodzinnych Świąt

pobyt w szpitalu, ciąg dalszy

ciągle jesteśmy w szpitalu, to 10 doba pobytu w środę zmieniono antybiotyk, ponieważ na wcześniejszy Jagoda nie reagowała antybiotyk dostaje dożylnie w RTG wyszło zapalenie płuc i powiększenie prawej komory niewiadomego pochodzenia, więc w poniedziałek powtórzono RTG, tym razem w pionie poszerzenie się potwierdziło doszliśmy do wniosku, że dalsza diagnostyka nie ma sensu, nawet gdyby to miał być rak w sytuacji Jagody jest to niepotrzebne dręczenie dziecka Jagoda już wystarczająco wycierpiała, a dalsza diagnostyka niestety nie pomoże, a może zaszkodzić na szczęście lekarze doszli do takich samych wniosków więc spokojnie leczymy sobie zapalenie płuc i czekamy na powrót do domu 12.12.2011 powtórzono RTG płuc 13.12.2011 wypisano Jagodę do domu 20.12.2011 Jagoda znowu trafia do szpitala, gdzie po podaniu kroplówek stan się znacząco poprawia i Jagoda wieczorem 22.12.2011 wraca do domku żeby spędzić z nami Wigilię

biochemia dla zrozumienia,wyzwanie dla chemików

Deficyt dehydrogenazy pirogronowej dotknął mojej córki. Nigdy wcześniej nie słyszałam o takim procesie, ani problemie. Musiałam przeczytać ogromną ilość książek i przeprowadzić wiele rozmów z lekarzami z wielu dziedzin żeby poznać i zrozumieć cały ten tak skomplikowany proces i jego wpływ na życie i funkcjonowanie organizmu. Prawidłowy kompleks dehydrogenazy pirogronianowej Oksydacyjną dekarboksylację pirogronianu do acetylo-CoA katalizuje kompleks dehydrogenazy pirogronianowej, będący zorganizowanym zespołem trzech enzymów. Sumaryczna reakcja katalizowana przez ten kompleks jest następująca: pirogronian + CoA + NAD+ → acetylo-CoA + CO2 + NADH Mechanizm tej reakcji jest o wiele bardziej złożony niż wynikałoby to z powyższego sumarycznego równania. Oprócz CoA i NAD+, kofaktorów uwzględnionych w tym sumaryczny, równaniu, biorą w niej również udział kofaktory działające katalitycznie, pirofosforan tiaminy (TPP), amid kwasu liponowego (lipoamid) i FAD. Przekształcenie pirogronianu w acetylo-CoA zachodzi w czterech etapach. W pierwszym z nich po związaniu się z TPP pirogronian jest dekarboksylowany. Reakcję tę katalizuje dehydrogenaza pirogronianowa, składnik tego wieloenzymatycznego kompleksu. Dehydrogenaza pirogronianowa (koenzym TPP) pirogronian + TPP → hydroksylo-TPP + CO2 Podstawową cechą TPP, będącego grupą prostetyczną dehydrogenazy pirogronianowej jest to, że atom węgla w pierścieniu tiazolowym znajduje się pomiędzy atomami siarki i azotu; dlatego jest silniej kwasowy od większości grup = CH. Ulega on jonizacji tworząc karboanion, który szybko łączy się z grupą karbonylową pirogronianu: Dodatnio naładowany atom azotu z pierścienia TPP odciąga elektrony i stabilizuje ujemny ładunek, konieczny podczas dekarboksylacji: Następująca po tym protonacja daje pirofosforan hydroksyetylotiaminy. Struktura kwasu liponowego i lipoamidu. Kwas liponowy wiąże się kowalencyjnie ze specyficzną resztą lizyny acetylotransferazy dihydroliponianowej . Zauważmy, że grupa prostetyczna mieści się na końcu długiego, elastycznego ramienia, które umożliwia jej przemieszczanie się z jednego to drugiego miejsca aktywnego w kompleksie enzymatycznym. W drugim etapie grupa hydroksyetylowa przyłączona do TPP jest utleniana do grupy acetylowej i jednocześnie przeniesiona na lipoamid. W tej reakcji utleniana jest grupa dwusiarczkowa lipoamidu, która zostaje przekształcona w formę hydrosulfidową. Reakcja ta, w której wyniku powstaje acetylolipoamid, jest również katalizowana przez komponent kompleksu enzymatycznego (dehydrogenazę pirogronianową). U mojej córki w reakcji pirogronian + CoA + NAD+ → acetylo-CoA + CO2 + NADH następuje błąd w wyniku którego powstaje wysoki poziom kwasu mlekowego, pirogronianu i alaniny przez co organizm nie wytwarza odpowiednio dużej dawki energii. Zastosowano odżywianie zastępcze, wprowadzając dietę ketogenną. Ciała ketonowe wchodzą w Cykl Krebsa , co pozwala wytworzyć energię. Dzięki temu poprawiamy jakość życia córki. Jednak choroba ta nieuchronnie prowadzi do śmierci. Na dzień dzisiejszy, poza podawaniem tiaminy w dużych dawkach i diety ketogennej, które łagodzą postęp choroby, nie ma sposobu leczenia może zespół chemików kiedyś pomoże nam znaleźć sposób jak sprowokować prawidłowe reakcje w organizmie, jeżeli ktoś czuje się na siłach prosimy o pomoc

2 URODZINY 04.12.2011

:) wczoraj Jagoda skończyła dwa latka
byli bliscy, był tort,szampan (picolo) balony,

jesteśmy w zaprzyjaźnionym szpitalu, gdzie jest niesamowicie miły personel, który zna Jagodę
dzięki życzliwości całego personelu, był to bardzo wyjątkowy dzień
a Jagoda mogła poczuć, że ma urodziny

bardzo dziękujemy za te wspaniałe, wyjątkowe dwa lata
dzięki Jagodzie zmieniliśmy patrzenie na świat, rodzinę, bliskich, na siebie
Jagoda nauczyła nas ogromnej pokory i radości życia

trochę informacji

na początku tego miesiąca byliśmy na badaniach kontrolnych w ChCPiO
po trzydniowym pobycie wypisano nas do domu
stan zdrowia Jagody był zadowalający i nic nie wskazywało, że niebawem drastycznie się pogorszy
ponieważ nie odważyłam się zabrać Jagody do przychodni ( chodzi o to żeby ją chronić )
a lekarz nie chciał do niej przyjść na domową wizytę, to postanowiłam zrobić na własną rękę badanie moczu
było to jedyne co przyszło mi do głowy, wiedziałam, że coś w tych badaniach wyjdzie
jakiś stan zapalny, cokolwiek co potwierdzi moje obawy
z wynikami poszłam do pediatry w przychodni, który skierował nas na powtórzenie badań, następnego dnia wyniki były dwa razy gorsze, więc natychmiast skierowano nas do szpitala
wyniki badań krwi i moczu wskazywały na ostry stan zapalny dróg moczowych, i nerek lub płuc
zrobiono dodatkowo USG nerek i RTG płuc
podano dożylnie antybiotyk
mija kolejna doba, dzisiaj zrobiono powtórne RTG płuc
pobyt przedłuży się min do końca tygodnia
najważniejsze żeby Jagoda wyzdrowiała i święta spędziła z nami w domku