badania i diagnoza

w październiku 2010 roku , lekarze oddziału metabolicznego IPCZD w Warszawie
pobrali wycinek skóry Jagody w celu badań w kierunku podejrzewanej choroby mitochondrialnej
na początku tego roku, pod narkozą , pobrano kolejny wycinek, tym razem mięśnia

jest to o tyle ważne , że przy tej chorobie narkoza może mieć skutek ŚMIERTELNY !!!
zawsze są nieodwracalne straty w rozwoju
a badanie można zrobić z KRWI (czego dowiedziałam się później, dużo później)

mimo to lekarze narazili Jagodę na zbędne cierpienie
i pobrali wycinki
otaczając nas troską i sprawiając, że bezwarunkowo im ufaliśmy
tłumacząc się, że badania są bardzo skomplikowane, niesamowicie drogie, że nie ma możliwości zrobienia ich w kraju, że znajdą odpowiedni ośrodek na świecie, żebyśmy absolutnie nie szukali sami... wierzyliśmy i czekaliśmy

ponieważ przez wiele miesięcy nie dostawaliśmy wyników
wszelkie próby kontaktów z lekarzami nie przynosiły skutków
w sierpniu tego roku
(czyli 10 miesięcy po pobraniu pierwszej próbki )
postanowiłam poszukać laboratorium które robi takie badania
i znalazłam
w Polsce w Warszawie w Niemczech i Austrii
hmmmm
fakt badanie nie jest tanie, ale nie jest to nieosiągalna kwota
postanowiliśmy zrobić to badanie na własną rękę
w wyniku splotu wydarzeń , pomocy wspaniałej laborantki i z pomocą wspaniałej Pani Genetyk
udało nam się i w sierpniu krew Jagody pojechała do Austrii w celu przeprowadzenia badań
czekaliśmy niecierpliwie na wyniki
dostaliśmy je we wrześniu
zmiana w genie PDHA 1
jest to choroba śmiertelna, nieuleczalna
jedyne co możemy , to kochać Jagodę, cieszyć się każdą wspólną chwilą
i zrobić wszystko żeby poprawić jakość życia Jagody

mieliśmy dużo szczęścia wprowadzając dietę ketogenną

na dzień dzisiejszy jesteśmy pogodzeni z losem
spokojni , cierpliwi i cali dla Jagody

w związku z dietą regularnie jeździmy do Chorzowskiego CPiO
na oddział neurologiczny gdzie spędzamy trzy dni, Jagoda ma robione wszystkie potrzebne badania , czyli EEG , krew, mocz, USG,
jesteśmy też niezmiennie pod stałą opieką wielu specjalistów
niestety napady padaczkowe cięgle się pojawiają, do kilku dziennie
jednak jest to jedynie odsetek tego co było ( i to jest dobra wiadomość )

dzięki naszej trosce, opiece, miłości , dzięki wsparciu wielu wspaniałych lekarzy i ludzi którzy nas otaczają, Jagoda jest pogodnym dzieckiem (mimo braku uśmiechu) chłonie życie każdą częścią swojego ciała, ma niesamowitą wolę walki, doskonale wie co się koło niej dzieje, wyraźnie pokazuje co jej się podoba, czego absolutnie nie akceptuje, czego chce i wymaga
emocjonalnie jest na najwyższym stopniu rozwoju ( to nasza opinia )
jednak psychicznie i fizycznie cały czas jest na poziomie dziecka w trzecim miesiącu życia
aktualnie waży jedynie 15,5 kg nie wszyscy pamiętają, ale Jagoda w wieku 14 miesięcy ważyła 17kg

wierzymy, że przed nami jeszcze sporo cudownych chwil, a w tych trudniejszych damy sobie radę :)

1% podatku za 2010 rok

witam serdecznie
W dniu dzisiejszym na subkoncie Jagody w Fundacji Dzieciom ‘Zdążyć z Pomocą’ zaksięgowano datki,
jakie przekazano w ramach rozliczenia podatku PIT za rok 2010.
łącznie uzbieraliśmy 2550,60zł !!!
bardzo dziękujemy wszystkim którzy zrobili ten wspaniały gest dla Jagody
DZIĘKUJĘ

(Bruno Ferrero)

W jaki sposób Pan Bóg Wybiera Matki Niepełnosprawnych Dzieci ?
Czy zapytaliście się kiedyś siebie w jaki sposób Pan Bóg wybiera matki
Niepełnosprawnych Dzieci ?

Postaraj się wyobrazić sobie Boga, który daje wskazówki swym aniołom zapisującym wszystko w swej olbrzymiej księdze.
-Małecka Maria - syn. Święty patron-Mateusz
-Kurkowiak Barbara - córka. Patronka - Święta Cecylia
-Michalewska Janina - bliźniaki - Święty patron..... niech będzie Gerard.
-Wreszcie - mówi do Anioła z uśmiechem jakieś imię:
- Tej damy Dziecko Niepełnosprawne.
A na to ciekawski anioł:
- Dlaczego właśnie tej, Panie? Jest taka szczęśliwa.
- Właśnie tylko dlatego - mówi uśmiechnięty Bóg.
- Czy mógłbym powierzyć chore dziecko kobiecie, która nie wie czym jest radość? Byłoby to okrutne.
- Ale czy będzie miała cierpliwość? Pyta anioł .
- Nie chcę, aby miała nazbyt dużo cierpliwości, bo utonęłaby w morzu łez, roztkliwiając się nad sobą i nad swoim bólem.
A tak, jak jej tylko przejdzie szok i bunt, będzie potrafiła sobie ze wszystkim poradzić.
-Panie, wydaje mi się, że ta kobieta nie wierzy nawet w Ciebie.
Bóg uśmiechnął się:
- To nieważne. Mogę temu przeciwdziałać. Ta kobieta jest doskonała. Posiada w sobie właściwą ilość egoizmu.
Anioł nie mógł uwierzyć własnym uszom.
- Egoizmu? Czyżby egoizm był cnotą?
Bóg przytaknął.
- Jeśli nie będzie potrafiła od czasu do czasu rozłączyć się ze swym dzieckiem, nie da sobie nigdy rady. Tak, taka właśnie ma być kobieta, którą obdaruję dzieckiem dalekim od doskonałości. Kobieta, która teraz nie zdaje sobie jeszcze sprawy, że kiedyś będą jej tego zazdrościć.
Nigdy nie będzie pewna żadnego słowa. Nigdy nie będzie ufała żadnemu swemu krokowi. Ale, kiedy jej dziecko powie po raz pierwszy MAMO , uświadomi sobie cud, którego doświadczyła. Widząc drzewo, zachód słońca lub niewidome dziecko, będzie potrafiła bardziej niż ktokolwiek inny dostrzec moją moc.
Pozwolę jej, aby widziała rzeczy tak jasno, jak ja sam widzę (ciemnotę, okrucieństwo, uprzedzenia ),i pomogę jej ,aby potrafiła wzbić się ponad nie. Nigdy nie będzie samotna. Będę przy niej w każdej minucie i w każdym dniu jej życia, bo to ona w tak troskliwy sposób wykonuje swoją pracę, jakby była wciąż przy mnie.
-A Święty patron? zapytał anioł, trzymając zawieszone w powietrzu gotowe do pisania pióro.
Bóg uśmiechnął się
-Wystarczy jej Lustro.
(Bruno Ferrero)

DALEKO MI DO IDEAŁU ...